Matawanita.com Teddi Shaw telah menjadi pasien pertama di Inggris yang menerima Libmeldy, obat yang mengobati cacat genetik yang merupakan akar dari metachromatic leukodystrophy (MLD).
Daftar harga terapi gen, dengan menggantikan gen yang rusak di dalam sel tubuh, adalah sekitar £2,8 juta. Shaw tidak lagi menunjukkan gejala MLD, suatu kondisi yang digambarkan tidak dapat disembuhkan, dan secara progresif merusak sistem saraf dan organ tubuh.
Sebelumnya, Nala dan adik perempuannya yang berusia tiga tahun, didiagnosis menderita MLD pada bulan April tahun lalu. Nasihat klinis bahwa pengobatan harus dimulai sebelum kondisinya menjadi terlalu parah dan menyebabkan kerusakan permanen membuat Nala tidak dapat menerimanya.
Apa itu Penyakit MLD?
Menurut Great Ormond Street Hospital for Children MLD dan Libmeldy, MLD adalah penyakit neurometabolik yang diturunkan yang langka yang menyebabkan demielinasi dan degenerasi saraf yang cepat dan progresif, yang menyebabkan kecacatan neurologis yang parah dan kematian.
MLD kadang-kadang dikenal dengan deskripsi medisnya: lipidosis sulfatida atau sulfatidosis. Bentuk infantil akhir juga dapat disebut penyakit Greenfield. Diperkirakan insiden di Inggris sekitar satu dari 40.000.
Salah satu kelompok leukodistrofi (kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf pusat) yang dikenal sebagai MLD disebabkan oleh penumpukan zat yang tidak normal (bahan metakromatik yang dikenal sebagai sulfatida) di dalam sel saraf, terutama di bagian putih otak, yang menggantikan mielin, bahan penyekat yang diperlukan untuk transmisi pesan antar saraf secara normal.
Zat-zat ini biasanya dipecah dan dikeluarkan dari tubuh oleh enzim (arylsulphatase A), tetapi pada MLD, gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim tersebut rusak, sehingga proses normal tidak dapat terjadi.
Karena otak berfungsi sebagai pusat komando tubuh, maka hambatan pada pesan yang dikirimkan ke bagian tubuh lainnya akan menghambat bagian tersebut untuk berfungsi secara efektif, meskipun bagian itu sendiri tampak sehat.
MLD adalah penyakit yang progresif. MLD infantil mewakili sekitar setengah dari semua kasus MLD dan sebagian besar bayi dengan bentuk ini meninggal pada usia lima tahun. Kematian terjadi 10 hingga 20 tahun setelah onset remaja.
Sementara orang yang terkena bentuk dewasa biasanya meninggal dalam waktu enam hingga 14 tahun setelah gejala awal.
Apa saja gejala Penyakit MLD?
Menurut Leukodistrofi Resource Research Org Inc, gejalanya meliputi:
Kesulitan berjalan
Hipotonia: tonus otot yang rendah
Kejang dan kram otot
Strabismus: mata juling
Kelenturan: peningkatan refleks
Nistagmus: gerakan mata yang tidak disengaja
Kehilangan penglihatan
Masalah menelan
Kemampuan bicara menurun
Kejang
Ataksia: hilangnya kemampuan untuk mengkoordinasikan gerakan otot
Kelumpuhan
Tidak adanya fungsi sukarela pada akhirnya
Bagaimana Penyakit MLD didiagnosis?
Pemindaian otak MRI dapat menyarankan diagnosis yang dapat dikonfirmasi dengan tes darah untuk memeriksa ketiadaan arylsulphatase A dan tes urin untuk menunjukkan sulfatida.
MLD adalah kelainan resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa penyakit ini. Tes prenatal biasanya dapat dilakukan dengan pengambilan sampel vili korionik pada awal kehamilan.
Siapa yang rentan terhadap MLD?
MLD jarang terjadi dan memiliki insiden di seluruh dunia sebesar satu dari 160.000 kelahiran. Namun, orang Yahudi Habban (satu dari 75), kelompok Arab tertentu di Israel (satu dari 8.000), dan populasi dari bagian barat Bangsa Navajo (satu dari 2.500) lebih rentan dibandingkan populasi umum, menurut situs web Leukodistrofi Resource Research Org Inc.
Apa saja pengobatan untuk MLD?
Libmeldy adalah pengobatan pertama yang dibuat untuk MLD, ini adalah produk terapi gen sel punca hematopoietik autologus (HSC) yang dibuat khusus untuk setiap pasien dengan menggunakan sel punca darah pasien sendiri. Terapi ini bekerja dengan cara mengganti gen yang rusak yang menyebabkan gangguan tersebut.
Selain Libmeldy, setiap upaya dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul. Obat-obatan dapat diberikan untuk mengobati infeksi, meringankan kejang otot, dan berupaya mengendalikan kejang (jika terjadi).
Jika perlu, obat penenang dan penghilang rasa sakit dapat diberikan, dan bantuan pemberian makan juga tersedia. Orang tua juga menerima panduan tentang posisi, tempat duduk, dan latihan anggota tubuh untuk menjaga kenyamanan dari fisioterapis dan lainnya.
Perawatan satu kali ini memiliki harga daftar £2,8 juta tetapi dapat ditawarkan di NHS setelah layanan kesehatan menegosiasikan diskon rahasia.
Perawatan ini diberikan di Inggris di Rumah Sakit Anak Royal Manchester – bekerja sama dengan Pusat Pengobatan Genomik Manchester di Rumah Sakit Saint Mary – keduanya merupakan bagian dari Manchester University NHS Foundation Trust (MFT).
Pusat di Manchester adalah salah satu dari lima lokasi di Eropa yang memberikan perawatan ini, dan satu-satunya lokasi di Inggris, menurut NHS.
